Disturbi dello Spettro Autistico

 

I Disturbi dello Spettro Autistico sono un insieme sensibilmente eterogeneo di alterazioni del neurosviluppo, legati, cioè, ad una anomala maturazione cerebrale che inizia già in epoca fetale, molto prima della nascita del bambino. 

Il disturbo come autismofu identificato dallo psichiatra Leo Kanner. In un articolo del 1943 descrisse i casi di una decina di bambini che secondo lui presentavano caratteristiche comuni. Il primo di loro, Donald, sembrava per esempio completamente disinteressato al mondo e alle persone che lo circondavano, non giocava con gli altri bambini, non rispondeva al suo nome se veniva chiamato, aveva una mania per gli oggetti ruotanti, e scoppiava in bizze incontrollabili se la sua routine quotidiana veniva in qualche modo alterata. Gli altri piccoli pazienti che erano giunti all’attenzione di Kanner avevano comportamenti simili. Kanner fu il primo a parlare di una sindrome specifica prendendo in prestito il termine “autismo” da un altro psichiatra, Eugene Bleuler, che l’aveva usato per descrivere il ripiegamento su sé stessi degli adulti affetti da schizofrenia.

Il disturbo si presenta in modo molto variabile da caso a caso, ma in generale è caratterizzato dalla compromissione della comunicazione e dell’interazione sociale e dalla presenza di interessi e comportamenti ristretti e ripetitivi. 

Questa categoria diagnostica comprende i differenti sottotipi cui si faceva riferimento in passato, ad esempio Disturbo Autistico, Disturbo Autistico atipico, Sindrome di Asperger, Disturbo Generalizzato/Pervasivo dello sviluppo non altrimenti specificato, Disturbo Autistico ad alto funzionamento.

A più di sessant’anni dalla definizione di Kanner ci sono ancora molte incertezze sulla classificazione del disturbo, e soprattutto sulle sue cause. Il DSM V, l’ultima edizione del manuale che definisce i disturbi mentali, parla di disturbi dello spettro autisticoper descrivere i diversi gradi di gravità in cui si può presentare. La sindrome di Asperger, per esempio, definita da Hans Asperger un anno dopo la definizione di autismo, non viene più considerata come avveniva fino all’edizione precedente una forma separata, bensì una forma lieve di autismo senza compromissione del linguaggio e senza ritardo mentale.

Che cosa sappiamo oggi dell’autismo?  

Un disturbo riconosciuto più di sessant’anni fa e difficile da diagnosticare, perché si presenta con diverse sfumature e gravità, e su cui molto rimane da scoprire

Più precisamente, data la varietà di sintomatologie e la complessità nel fornirne una definizione clinica coerente e unitaria, è recentemente invalso l’uso di parlare più correttamente di Disturbi dello Spettro Autistico(DSA o, in inglese, ASD, Autistic Spectrum Disorders), comprendendo tutta una serie di patologie o sindromi aventi come denominatore comune le suddette caratteristiche comportamentali, sebbene a vari gradi o livelli di intensità.

 

IL DISTURBO CORRELA CON UN DEFICIT DELLA COMUNICAZIONE E DELL’ INTERAZIONE SOCIALE

Lo sviluppo sociale e comunicativo inizia in età molto precoce. Fin dai primi stadi dello sviluppo, infatti il bambino risulta impegnato attivamente ad interagire con l’ambiente circostante. Segnali di un corretto sviluppo socio-relazionali possono essere: la comparsa dei primi sorrisi, così come la comparsa dei primi gesti intenzionali (tra tutti il gesto di indicare che compare tra il primo e il secondo anno di vita). Lo sviluppo del canale comunicativo non verbale (gesto) si accompagna e spesso precede quello linguistico. Le prime parole iniziano ad emergere normalmente intorno all’anno di vita e intorno ai 18 mesi compaiono le prime combinazioni di parole.

 

QUANDO E COME SI MANIFESTA

I Disturbi dello Spettro Autistico si manifestano in genere nei primi anni di vita del bambino. Generalmente i genitori sono i primi a rendersi conto delle difficoltà del loro bambino già dai 18 mesi. In casi molto lievi questo può accadere anche dopo i 24 mesi.  In alcuni bambini i genitori riportano uno sviluppo apparentemente adeguato fino ai 18 mesi seguito da un arresto e/o da una regressione di competenze già acquisite.

I primi campanelli di allarme solitamente sono:

– mancata responsività sociale (es. ritardo dello sviluppo linguistico, non risposta al nome, scarso e incostante contatto con lo sguardo, scarso interesse per gli altri e per le loro attività, scarso interesse per gli altri bambini…)

– presenza di comportamenti stereotipati (es. interesse eccessivo per alcuni oggetti o parti di oggetti, eccessivo attaccamento a comportamenti routinari, presenza di stereotipie delle mani e/o del corpo).

Isintomi dell’autismocompaiono di solito prima dei tre anni, riguardano inizialmente difficoltà di linguaggio e di comunicazione, e un’apparente difficoltà di contatto emotivo, sia con i genitori sia con i coetanei, ma le sfumature e i quadri di presentazione possono essere anche assai diversi, il che rende spesso anche assai difficoltosa la diagnosi.

 

LA DIAGNOSI

La diagnosi è “clinica“, ovvero basata unicamente sull’osservazione del bambino. Non esistono, cioè, accertamenti chimico-clinici o di “imaging” (TACrisonanza magnetica…) in grado di confermare la diagnosi.

È quindi opportuno affidarsi a strutture sanitarie specializzate e ad una equipe multidisciplinare, composta da Neuropsichiatra Infantile, Psicologo, adeguatamente preparata per una valutazione clinica globale del bambino.

Test specifici utili che guidano i clinici nel percorso diagnostico sono l’ADOS-2(Autism Diagnostic Observation Shedule-2nd Edition) e l’ADI-R (Autism Diagnostic Interview-Revised). Il primo si basa sull’osservazione del gioco in una modalità semi strutturata, mentre il secondo test è un’intervista diagnostica raccolta dai genitori per indagare la presenza di sintomi dello spettro.

 

COME VIENE EFFETTUATA la valutazione clinica?

Gli incontri con il bambino hanno lo scopo di valutare la presenza di sintomi tipici di un disturbo dello spettro autistico nonché le competenze cognitive, adattive e linguistiche del bambino e l’eventuale presenza di psicopatologie associate.

Attraverso gli incontri con i genitori si raccolgono informazioni sui comportamenti del bambino e si ricostruiscono le prime fasi di vita e di crescita del bambino così da definire l’epoca di acquisizione delle tappe dello sviluppo psicomotorio, linguistico e sociale.

 

CAUSE
Cause ancora ignote. Si ritiene che ci sia una componente genetica, e i dati più recenti suggeriscono con sempre più forza la possibilità di un danno organico che si verifica nelle fasi di sviluppo del sistema nervoso.

Nonostante le ripetute smentite da parte della comunità scientifica, da anni continuano a circolare le voci che a causare l’autismo possano essere alcune vaccinazioni di età pediatrica, voci alimentate da una gran confusione. In un caso, sotto accusa c’è stato il vaccino contro il morbillo, ed è stato dimostrato che si trattava di una vera e propria bufala: falsificando i dati, un medico inglese era riuscito a pubblicare su una rivista scientifica autorevole l’ipotesi che il vaccino, che contiene il virus vivo attenuato, potesse provocare dei disturbi intestinali caratteristici e l’autismo.
PREVALENZA
Epidemia vera o presunta?Negli anni scorsi si è spesso parlato di un forte aumento dei casi di autismo, addirittura di un’epidemiain corso: alcune indagini effettuate nei paesi anglofoni avevano evidenziato un forte aumento del numero di casi nella popolazione. In realtà, quei numeri sono stati molto ridimensionati e si sospetta che, più che un aumento dei casi, riflettano un aumento delle diagnosi, dovuto a una maggiore consapevolezza e sensibilizzazione sul disturbo.

Oggi si stima che in Italia una prevalenza attendibile del disturbo (sono poche regioni a raccogliere in maniera sistematica dati sui casi) sia di circa quattro su mille bambini, con il disturbo che colpisce, per ragioni ignote, i maschi 3 o 4 volte più che le femmine.

 

IL TRATTAMENTO

Una volta definita la diagnosi, è necessario progettare un intervento riabilitativo efficace. Nella scelta della terapia va sempre considerata la fase dello sviluppo e la significativa eterogeneità clinica dei bambini con autismo. Nel 2011 l’Istituto Superiore di Sanità, ha elaborato la Linea Guida per il Trattamento dei disturbi dello spettro autistico nei bambini e negli adolescenti (basata su dati “evidence based”).

I trattamenti più efficaci sono:

– Programmi psicologici e comportamentali strutturati(Applied Behavioral Analysis – ABA, Early Intensive Behavioural Intervention – EIBI, Early Start Denver Model –ESDM) mirati a modificare i comportamenti del bambino per favorire un miglior adattamento alla vita quotidiana.

– Interventi mediati dai genitori: i genitori sono guidati dai professionisti per apprendere e applicare nella quotidianità le modalità di comunicazione più adatte per favorire lo sviluppo e le capacità comunicative del figlio;

Possiamo definire appropriatoun intervento quando:

– è precoce (entro i 2-3 anni)

– è intensivo (20/25 ore a settimana di occasioni di apprendimento, in cui il bambino sia attivamente coinvolto in attività psicoeducative pianificate ed adeguate al suo grado di evoluzione, distribuite nei diversi contesti di vita: centro terapeutico, famiglia e scuola);

– prevede un attivo coinvolgimento della famiglia e della scuola;

– è caratterizzato da una costante misurazione dei progressi.

 

QUAL È IL COMPORTAMENTO PIÙ ADATTO 

Difficoltà quotidiane. Come gestire i bambini affetti da autismo, e soprattutto quali siano i percorsi migliori per avviarli a una vita il più possibile autonoma, rimane uno dei problemi su cui si interrogano la maggior parte delle famiglie dei pazienti.

Non sono rare le notizie di bambini isolati perché problematici e difficili da gestire, e la filosofia dell’inclusione di questi bambini nella scuola incontra non poche difficoltà, per non parlare della loro vita da adulti, quando il sostegno delle famiglie può venire a mancare.

Data la specificità della sintomatologia presentata dai bambini con Disturbo dello Spettro Autistico risulta utile adottare strategie di interazione che si adeguino il più possibile alle loro difficoltà di interazione e di comunicazione.

Le terapie considerate più utili sono quelle di tipo comportamentale per migliorare la socialità dei bambini, e lo sviluppo della loro autonomia nella vita quotidiana, specialmente se vengono intraprese precocemente.

Per altri tipi di intervento si ritiene non ci siano ancora le prove che funzionino.

Si raccomanda di seguire le LINEE GUIDA MINISTERIALI ISTITUO SUPERIORE DI SANITA’ 

Per i genitori può essere utile, soprattutto nelle prime fasi dopo la diagnosi, intraprendere un percorso di Parent Training e/o Terapia Mediata dai Genitori per favorire una corretta modalità di interazione con il bambino.

 

Nonostante i differenti quadri clinici di funzionamento, le necessarie diversità culturali e di tipologia di servizi offerti nella comunità alcune specifiche indicazioni possono essere un valido spunto di riflessione e sono indicazioni importanti per organizzarsi al meglio in un momento di grande stress e confusione per tutte le famiglie, qual è il momento della diagnosi

Si può fare riferimento ai “I primi 100 giorni dalla diagnosi “-  Kit dei primi 100 giorni per famiglie con bambini piccoli che hanno da poco ricevuto una diagnosi di autismo” (edizione di luglio 2014). Potete trovare l’originale completo sul sito dell’Associazione statunitense “Autism Speaks” www.autismspeaks.org

Non suggerendo modelli di trattamento specifici mette molto chiaramente l’accento sulla necessità che ogni famiglia coordini in prima persona l’intervento educativo del bambino, in uno spirito di piena collaborazione con i professionisti e gli educatori della squadra ma anche con una profonda attenzione ai dettagli ed al progresso misurabile. 

 

 

 

 

 

 

 

Link di approfondimento per diagnosi e livello di gravità

CRITERI DIAGNOSTICI DISTURBI DELLO SPETTRO DELL’AUTISMO DSM-V

A. Deficit persistente della comunicazione sociale e nell’interazione sociale in molteplici contesti, comemanifestato dai seguenti fattori, presenti attualmente o nel passato:

1. Deficit della reciprocità socio-emotiva, che vanno, per esempio, da un approccio sociale anomalo e dal fallimento della normale reciprocità della conversazione; a una ridotta condivisione di interessi, emozioni o sentimenti; all’incapacità di dare inizio o di rispondere a interazioni sociali.

2. Deficit dei comportamenti comunicativi non verbali per l’interazione sociale, che vanno, per esempio, dalla comunicazione verbale e non verbale scarsamente integrata; ad anomalie del contatto visivo e del linguaggio del corpo o deficit della comprensione e dell’uso di gesti; a una totale mancanza di espressività facciale e di comunicazione non verbale.

3. Deficit dello sviluppo, della gestione e della comprensione delle relazioni, che vanno, per esempio, dalle difficoltà di adattare il comportamento per adeguarsi ai diversi contesti sociali; alle difficoltà di condividere il gioco di immaginazione o di fare amicizia; all’assenza di interesse verso i coetanei.

Specificare la gravità attuale: Il livello di gravità si basa sulla compromissione della comunicazione sociale e sui pattern di comportamento ristretti, ripetitivi (vedi tabella dei livelli di gravità).

B. Pattern di comportamento, interessi o attività ristretti, ripetitivi, come manifestato da almeno due deiseguenti fattori, presenti attualmente o nel passato:

1. Movimenti, uso degli oggetti o eloquio stereotipati o ripetitivi (per es., stereotipie motorie semplici, mettere in fila giocattoli o capovolgere oggetti, ecolalia, frasi idiosincratiche).

2. Insistenza nella sameness (immodificabilità), aderenza alla routine priva di flessibilità o rituali di comportamento verbale o non verbale (per es., estremo disagio davanti a piccoli cambiamenti, difficoltà nelle fasi di transizione, schemi di pensiero rigidi, saluti rituali, necessità di percorrere la stessa strada o di mangiare lo stesso cibo ogni giorno).

3. Interessi molto limitati, fissi che sono anomali per intensità o profondità (per es., forte attaccamento o preoccupazione nei confronti di soggetti insoliti, interessi eccessivamente circoscritti o perseverativi).

4. Iper- o iporeattività in risposta a stimoli sensoriali o interessi insoliti verso aspetti sensoriali dell’ambiente (per es., apparente indifferenza a dolore/temperatura, reazione di avversione nei confronti di suoni o consistenze tattili specifici, annusare o toccare oggetti in modo eccessivo, essere affascinati da luci o da movimenti).

Specificare la gravità attuale: Il livello di gravità si basa sulla compromissione della comunicazione sociale e sui pattern di comportamento ristretti, ripetitivi (vedi tabella dei livelli di gravità).

C. I sintomi devono essere presenti nel periodo precoce dello sviluppo (ma possono non manifestarsi pienamente prima che le esigenze sociali eccedano le capacità limitate, o possono essere mascherati da strategie apprese in età successiva).

D. I sintomi causano compromissione clinicamente significativa del funzionamento in ambito sociale, lavorativo o in altre aree importanti.

E. Queste alterazioni non sono meglio spiegate da disabilità intellettiva (disturbo dello sviluppo intellettivo) o da ritardo globale dello sviluppo. La disabilità intellettiva e il disturbo dello spettro dell’autismo spesso sono presenti in concomitanza; per porre diagnosi di comorbilità di disturbo dello spettro dell’autismo e di disabilità intellettiva, il livello di comunicazione sociale deve essere inferiore rispetto a quanto atteso per il livello di sviluppo generale.

 

 

LIVELLO DI GRAVITÀ COMUNICAZIONE SOCIALE COMPORTAMENTI RISTRETTI, RIPETITIVI
LIVELLO 3“È necessario un supporto molto significativo” Gravi deficit delle abilità di comunicazione sociale, verbale e non verbale, causano gravi compromissioni del funzionamento, avvio molto limitato delle interazioni sociali e reazioni minime alle aperture sociali da parte di altri. Inflessibilità di comportamento, estrema difficoltà nell’affrontare il cambiamento o altri comportamenti ristretti/ripetitivi interferiscono in modo marcato con tutte le aree del funzionamento. Grande disagio/difficoltà nel modificare l’oggetto dell’attenzione o l’azione.
LIVELLO 2“È necessario un supporto significativo” Deficit marcati delle abilità di comunicazione sociale verbale e non verbale; compromissioni sociali visibili anche in presenza di supporto; avvio limitato delle interazioni sociali; reazioni ridotte o anomale alle aperture sociali da parte di altri. Inflessibilità di comportamento, difficoltà nell’affrontare i cambiamenti o altri comportamenti ristretti/ripetitivi sono sufficientemente frequenti da essere evidenti a un osservatore casuale e interferiscono con il funzionamento in diversi contesti. Disagio/difficoltà nel modificare l’oggetto dell’attenzione o l’azione.
LIVELLO 1“È necessario un supporto” In assenza di supporto, i deficit della comunicazione sociale causano notevoli compromissioni. Difficoltà ad avviare le interazioni sociali e chiari esempi di risposte atipiche o infruttuose alle aperture sociali da parte di altri. L’individuo può mostrare un interesse ridotto per le interazioni sociali. L’inflessibilità di comportamento causa interferenze significative con il funzionamento in uno o più contesti. Difficoltà nel passare da un’attività all’altra. I problemi nell’organizzazione e nella pianificazione ostacolano l’indipendenza